Přejít k obsahu


Růst českých pacientů s achondroplazií

Citace:
ANÝŽOVÁ, T., ZEMKOVÁ, D., MORVOVÁ, Z., MAŘÍKOVÁ, A., PETRÁŠOVÁ, Š., MAŘÍK, I. Růst českých pacientů s achondroplazií. Praha 2, Sokolská 31, Lékařský dům, 2018.
Druh: PŘEDNÁŠKA, POSTER
Jazyk publikace: cze
Rok vydání: 2018
Autoři: Bc. Tereza Anýžová , RNDr. Daniela Zemková , Bc. Zuzana Morvová , MUDr. Alena Maříková , Mgr. Šárka Petrášová , Prof. MUDr. Ivo Mařík CSc.
Abstrakt CZ: Achondroplasie je nejčastěji se vyskytující kostní dysplazií. Je způsobena mutací v genu FGFR3, který se účastní regulace proliferace a zrání chondrocytů na růstové ploténce. produkt tohoto genu brzdí růst chondrocytů i jejich vyzrávání. Aktivující mutace pak má za následek poruchu enchondrální osofikace a celou škálu příznaků: těžkou poruch růstu s výrazným zkrácením končetin, makrocefalií s rizikem hydrocefalu, dysplazii střední části obličeje, spánkovou apnoe, zúžení páteřního kanálu, zvýšené riziko respiračních komplikací a zánětů dýchacích cest.
Klíčová slova

Zpět

Patička