Přejít k obsahu


Osteopetróza

Citace:
ZEMKOVÁ, D., MAŘÍK, I., PETRÁŠOVÁ, Š. Osteopetróza. Pohybové ústrojí: Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii, 2015, roč. 22, č. 1+2, s. 84-103. ISSN: 2336-4777
Druh: ČLÁNEK
Jazyk publikace: cze
Anglický název: Osteopetrosis
Rok vydání: 2015
Autoři: Daniela Zemková , Doc. MUDr. Ivo Mařík CSc. , Šárka Petrášová
Abstrakt CZ: Sklerotizující kostní dysplazie jsou vzácná onemocnění charakterizovaná zvýšenou kostní denzitou, kterou lze verifikovat denzitometrickým vyšetřením. V diferenciální diagnostice kostních chorob je třeba na ně myslet. Sklerotizující kostní dysplazie jsou nejčastěji způsobeny sníženímkostní resorpce v důsledku narušení vývoje a funkce osteoklastů. Do této skupiny patří osteopetróza a pyknodysostóza. Druhou velmi heterogenní skupinu SKD tvoří kostní choroby způsobené nadměrnou stimulací funkce osteoblastů a zvýšením kostní formace nebo mineralizace skeletu. Studium vzácných kostních dysplazií spolu s moderními metodami molekulární genetiky napomáhá k pochopení mechanismů kostní formace, resorpce a remodelace a vede k rozšíření znalostí o vývoji skeletu obecně. Správná a včasná diagnóza a pochopení patofyziologických mechanismů umožňuje nastavení vhodné léčby.
Abstrakt EN: Albers-Schönberg (1904) as the first described osteopetrosis with late manifestation and by his name was called the whole group of sclerosing bone dysplasias (SBD) that contains more than 40 nosologic units, at present. Sclerosing one dysplasias are characterized by predominance of bone formation over bone resorption. Firstly, they are caused by decreased resorption in cases of failure of development or function of osteoclast (e.g. osteopetrosis, pyknodysostosis) because of loss-of-function mutations (dominant negative mutations of the CLCN7 chloride gene located on chromosome 16p13.3). Secondly, enhanced bone formation – enhanced stimulation of osteoblasts or bone mineralization (e.g. Camurati Engelmann, osteopoikilosis, melorheostosis, craniometaphyseal dysplasia etc.). Authors show radio-clinical manifestation, the course and treatment possibilities of a patient with the juvenile osteopetrosis, type II that is ollowed up in the Ambulant Centre for Defects of Locomotor Apparatus in Prague (CZ). Juvenile osteopetrosis, type II was diagnosed in 9years girl with short stature, fractures of both tibia and delayed remodelling, typical orofacial stigmatization and increased bone mineral density proved by densitometry. Radiological findings are compared to those of a boy with malignant type of osteopetrosis who died due to osteomyelitis and sepsis in 4 years. Althought SBD are rare, their research together with methods of molecular genetics helps to understand bone remodelling. Right and early diagnosis and understanding of patophysiological mechanisms lead to setup the proper treatment.
Klíčová slova

Zpět

Patička